Коли мова заходить про профілактику раку молочної залози, у голові часто виникає каша: хтось чув про генетичний тест на BRCA, хтось — про онкомаркер CA 15-3, а хтось щиро вважає, що щорічної мамографії “про всяк випадок” цілком достатньо. Насправді ж це три принципово різні інструменти, кожен з яких відповідає за свою ділянку — від оцінки спадкового ризику до контролю вже підтвердженого діагнозу, — і жоден з них не може замінити інший.

BRCA1 та BRCA2: коли ризик закладений у генах

BRCA1 та BRCA2 — це гени, які в нормі відповідають за виробництво білків-“ремонтників” ДНК. Якщо провести аналогію, це своєрідна служба контролю якості всередині клітини: щойно в ДНК з’являється пошкодження, білки BRCA беруться його виправляти — ще до того, як клітина продовжить ділитися далі.

Складнощі починаються тоді, коли мутація торкається самого гена BRCA. Тоді механізм “ремонту” дає збій, і клітини тканини молочної залози чи яєчників накопичують пошкодження ДНК набагато швидше, ніж у людей без такої мутації. Саме тому в носійок патогенних варіантів BRCA1 або BRCA2 довічний ризик розвитку раку молочної залози — а окремо й раку яєчників — суттєво вищий за середній.

Тут принципово важливо не плутати поняття: тест на BRCA не діагностує рак, а лише оцінює спадковий ризик. Позитивний результат (“мутація виявлена”) зовсім не означає, що пухлина вже існує чи неминуче з’явиться, — він лише вказує, що ризик значно перевищує середньопопуляційний. А це вже привід переглянути весь план спостереження: почати скринінг раніше, проходити обстеження частіше, а в деяких випадках — розглянути й профілактичні хірургічні рішення.

Кому в першу чергу варто розглянути цей аналіз:

 • жінкам, у родичів яких були випадки раку молочної залози чи яєчників, особливо якщо хвороба виникла в молодому віці;
• пацієнткам із діагностованим раком молочної залози до 45–50 років;
• тим, у чиїй родині траплялося кілька випадків раку молочної залози або яєчників.

Носійство мутацій BRCA також пов’язане з потрійним негативним підтипом пухлини, про який уже йшлося вище, — тож інформація про мутацію має значення не лише для оцінки ризику, а й для прогнозування того, як саме пухлина може себе поводити, якщо вона все-таки розвинеться.

CA 15-3: онкомаркер, а не інструмент скринінгу

CA 15-3 — це білок, концентрація якого в крові здатна зростати при раку молочної залози. Але саме тут пацієнтки найчастіше припускаються ключової помилки — сприймають цей аналіз як спосіб “з’ясувати, чи немає раку” за допомогою звичайного забору крові.

Насправді ж чутливість і специфічність CA 15-3 недостатні для ранньої діагностики. Показник цілком може залишатися в нормі навіть за наявності пухлини на початковій стадії — і водночас підвищуватися при доброякісних станах, запальних процесах або й узагалі без очевидної причини. Саме тому як самостійний скринінговий тест його не застосовують.

Справжня цінність цього маркера розкривається в моніторингу вже підтвердженого захворювання. Його визначають:

• щоб оцінити в динаміці, як пухлина реагує на лікування;
• щоб спостерігати за станом пацієнток після завершення терапії й вчасно запідозрити рецидив чи прогресування;
• у поєднанні з методами візуалізації — сам по собі рівень CA 15-3 не може ні підтвердити, ні виключити діагноз.
Інакше кажучи, CA 15-3 — це інструмент для тих, кому діагноз уже встановлено, а не спосіб його заперечити.

Мамографія: чому саме цей метод лежить в основі обов’язкового скринінгу?

На відміну від онкомаркерів, мамографія — це метод візуалізації, який дозволяє побачити пухлину задовго до того, як її можна буде намацати. Саме ця здатність виявляти зміни ще на доклінічній стадії й робить мамографію ключовим елементом популяційного скринінгу.

А чому обстеження починають рекомендувати саме з 35–40 років, а не раніше? Річ у тім, що в молодшому віці тканина молочної залози зазвичай щільніша — це ускладнює зчитування знімків, і водночас цей період характеризується значно нижчою базовою захворюваністю.

З віком залозиста тканина поступово поступається місцем жировій, знімки стають інформативнішими, а сам ризик розвитку пухлини зростає — зокрема через накопичений вплив естрогену, про який уже йшлося раніше.
Регулярна мамографія після 35–40 років дає змогу:

• виявляти зміни розміром лише в кілька міліметрів, задовго до появи будь-яких симптомів;
• відстежувати динаміку щільності чи структури тканини порівняно з попередніми знімками;
• суттєво знижувати смертність від раку молочної залози на рівні популяції — саме завдяки ранньому виявленню.

Для жінок із підтвердженим носійством мутацій BRCA підхід до скринінгу переглядають окремо: обстеження зазвичай починають у більш ранньому віці, а мамографію часто доповнюють магнітно-резонансною томографією молочних залоз — адже в цій групі більша щільність тканини та вищий базовий ризик вимагають методу з вищою чутливістю.

Як ці три інструменти працюють разом?

Логіку можна описати так: BRCA-тестування відповідає на запитання “наскільки високий у мене спадковий ризик і як часто мені варто обстежуватися”. Мамографія — на запитання “чи є зараз у тканині зміни, які потребують уваги”. А CA 15-3 підключається вже після встановлення діагнозу, щоб стежити за перебігом хвороби та реакцією на лікування.

Змішування цих трьох рівнів — одна з найпоширеніших причин або невиправданої тривоги, або, навпаки, оманливого відчуття безпеки. Здавати аналіз на BRCA “про всяк випадок”, без обтяженого сімейного анамнезу, немає сенсу, а нормальний показник CA 15-3 не варто сприймати як гарантію відсутності пухлини замість регулярної мамографії. У кожного з цих інструментів — своя чітко визначена роль, і саме грамотне поєднання, а не безсистемне використання всіх трьох, формує дієву стратегію контролю за здоров’ям молочної залози.